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3.2 Biología Molecular en Enfermedades Neurodegenerativas
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Cursos
2025
Modulo 3
3.2 Biología Molecular y E.Neurodegenerativas
MÓDULO 1
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MÓDULO 3
MÓDULO 4
ANTES DE FINALIZAR
SESIÓN PRESENCIAL
MÓDULO 1
INTRODUCCIÓN A LAS ENFERMEDADES RARAS Y DIFICULTADES PARA SU DIAGNÓSTICO
Docente:
Raquel Yahyaoui Macías.
CONTENIDOS
DOCUMENTACIÓN LECTURA OBLIGATORIA
Austin CP,et al. Future of Rare Diseases Research 2017-2027: An IRDiRC Perspective. Clin Transl Sci. 2018 Jan;11(1):21-27.
Archivo
Marquardt G, et al. Enhanced interpretation of newborn screening results without analyte cutoff values. Genet Med. 2012 Jul;14(7):648-55.
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McHugh D,et al. Clinical validation of cutoff target ranges in newborn screening of metabolic disorders by tandem mass spectrometry: a worldwide collaborative project. Genet Med. 2011 Mar;13(3):230-54. doi: 10.1097/GIM.0b013e31820d5e67. PMID: 21325949.
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Noronha A, et al. ReconMap: an interactive visualization of human metabolism. Bioinformatics. 2017 Feb 15;33(4):605-607.
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Tesi B,et al. Precision medicine in rare diseases: What is next? J Intern Med. 2023 Oct;294(4):397-412.
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