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3.2 Biología Molecular en Enfermedades Neurodegenerativas
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Cursos
2025
Modulo 3
3.2 Biología Molecular y E.Neurodegenerativas
MÓDULO 3
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ANTES DE EMPEZAR
MÓDULO 1
MÓDULO 2
MÓDULO 3
MÓDULO 4
ANTES DE FINALIZAR
SESIÓN PRESENCIAL
MÓDULO 3
DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE LAS ENFERMEDADES RARAS
Docente:
Miguel Ángel Moreno Pelayo.
CONTENIDO
Diagnóstico genético de las enfermedades raras
Archivo
DOCUMENTACIÓN LECTURA ADICIONAL
Peña-Chilet M, et al. CSVS, a crowdsourcing database of the Spanish population genetic variability. Nucleic Acids Res. 2021 Jan 8;49(D1):D1130-D1137.
URL
Riess O, Sturm M, Menden B, Liebmann A, Demidov G, Witt D, Casadei N, Admard J, Schütz L, Ossowski S, Taylor S, Schaffer S, Schroeder C, Dufke A, Haack T. Genomes in clinical care. NPJ Genom Med. 2024 Mar 14;9(1):20. doi: 10.1038/s41525-024-00402-2.
URL
Galán Carrillo I, et al. Multidisciplinary management improves the genetic diagnosis of hereditary kidney diseases in the next generation sequencing (NGS) era. Nefrologia (Engl Ed). 2024 Jan-Feb;44(1):69-76. doi: 10.1016/j.nefroe.2024.02.002.
URL
Zaheer HA, Parameswarappa DC, Zaheer MA, Chhablani J, Patil-Chhablani P. Ocular Manifestations in Patients with Sensorineural Hearing Loss. J Ophthalmic Vis Res. 2022 Nov 29;17(4):551-573. doi: 10.18502/jovr.v17i4.12321.
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