MÓDULO 2

• Docente: Javier Pérez Florido
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  CONTENIDO

  
  
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  CASO PRÁCTICO

  
  
• Using FastQC to check the quality of high throughput sequence. Caso práctico [Video] URL

  Aunque no es un ejercicio práctico como tal, la visualización del siguiente vídeo os hará tener una visión más amplia de la herramienta FASTQC que hemos descrito en los materiales. Recordad que esta herramienta se utiliza para el análisis de calidad de las reads o secuencias crudas arrojadas por el secuenciador.
  

• Herramienta FASTQC URL

  Tenéis más información de la herramienta FASTQC en este enlace.
  

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  DOCUMENTACIÓN ADICIONAL

  
  
• Lectura de artículo: “Variant calling: Considerations, practices and developments”, URL

  En este trabajo se repasan algunos de los conceptos vistos en este bloque, como las etapas involucradas en el análisis de datos genómicos y los tipos de variantes a detectar, con imágenes ilustrativas. Es válido para los bloques 2 y 4, así que se recomienda su lectura al finalizar el bloque 4
• Lectura del artículo “Advancing Access to genome sequencing for rare genetic disorders: recent progress and call to action” URL

  En este trabajo se manifiesta la utilización del genoma completo para el diagnóstico de enfermedades y de esta forma mejorar la calidad de vida de los pacientes. 
  

• Lectura del artículo: “Whole genome sequencing in clinical practice”, URL

  Similar al artículo anterior, en este trabajo los autores describen la integración de la secuenciación de genoma completo en la práctica clínica. Existe un repaso a las etapas de análisis bioinformático y los retos computacionales asociados, entre otros aspectos.