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5.1 Manejo de datos genómicos para diagnóstico y toma de decisiones en la práctica clínica
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2025
Módulo 5
5.1 Diagn. y toma de decisiones
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El papel del Big Data en la medicina de precision
Dopazo J, et al. Implementing Personalized Medicine in COVID-19 in Andalusia: An Opportunity to Transform the Healthcare System. J Pers Med. 2021 May 26;11(6):475
Using FastQC to check the quality of high throughput sequence. Caso práctico [Video]
Herramienta FASTQC
Lectura de artículo: “Variant calling: Considerations, practices and developments”,
Lectura del artículo “Advancing Access to genome sequencing for rare genetic disorders: recent progress and call to action”
Lectura del artículo: “Whole genome sequencing in clinical practice”,
Piñeiro-Yáñez E, et al. PanDrugs: a novel method to prioritize anticancer drug treatments according to individual genomic data. Genome Med. 2018 May 31;10(1):41.
Lectura del artículo “Structural variant detection in cancer genomes: computational challenges and perspectives for precision oncology”,
Introducción a una de las tecnologías emergentes para la detección de variantes estructurales, 10x linked-reads:
Lectura del artículo “A crowdsourcing database for the copy-number variation of the Spanish population”,
Caso práctico NEXTSTRAIN
Lectura del artículo “Enhancing SARS-CoV-2 surveillance through regular genomic sequencing in Spain: The RELECOV Network”
Lectura del artículo “Detection of High Level of Co-Infection and the Emergence of Novel SARS Cov-2 Detal-Omicron and Omicron-Omicron Recombinants in the Epidemiological Surveillance of Andalusia”,
Lectura del artículo “Ten recommendations for supporting open pathogen genomic analysis in public health”,
Casimiro-Soriguer CS,et al. Antibiotic resistance and metabolic profiles as functional biomarkers that accurately predict the geographic origin of city metagenomics samples. Biol Direct. 2019 Aug 20;14(1):15.
Casimiro-Soriguer CS, Loucera C, Peña-Chilet M, Dopazo J. Towards a metagenomics machine learning interpretable model for understanding the transition from adenoma to colorectal cancer. Sci Rep. 2022 Jan 10;12(1):450.
Méndez-Salazar EO, et al. Taxonomic variations in the gut microbiome of gout patients with and without tophi might have a functional impact on urate metabolism. Mol Med. 2021 May 24;27(1):50.
Thomas AM, Manghi P, et al. Metagenomic analysis of colorectal cancer datasets identifies cross-cohort microbial diagnostic signatures and a link with choline degradation. Nat Med. 2019 Apr;25(4):667-678. ¡
Wirbel J,et al. Meta-analysis of fecal metagenomes reveals global microbial signatures that are specific for colorectal cancer. Nat Med. 2019 Apr;25(4):679-689.
Caso práctico 1
Caso práctico 2
Bioinformatics of germline variant discovery for rare disease diagnostics: current approaches and remaining challenges.
Best practices for the interpretation and reporting of clinical whole genome sequencing.
Resources and tools for rare disease variant interpretation.
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