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3.2 Biología Molecular en Enfermedades Neurodegenerativas
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2025
Modulo 3
3.2 Biología Molecular y E.Neurodegenerativas
SESIÓN PRESENCIAL
video 001 Miguel Ángel Moreno
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Avisos
Cuestionario de expectativas
Cuestionario de conocimientos previos
Avisos
Austin CP,et al. Future of Rare Diseases Research 2017-2027: An IRDiRC Perspective. Clin Transl Sci. 2018 Jan;11(1):21-27.
Marquardt G, et al. Enhanced interpretation of newborn screening results without analyte cutoff values. Genet Med. 2012 Jul;14(7):648-55.
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Mendell JR, et al. Single-Dose Gene-Replacement Therapy for Spinal Muscular Atrophy. N Engl J Med. 2017 Nov 2;377(18):1713-1722.
Tucci F,et al. A systematic review and meta-analysis of gene therapy with hematopoietic stem and progenitor cells for monogenic disorders. Nat Commun. 2022 Mar 14;13(1):1315.
Diagnóstico genético de las enfermedades raras
Peña-Chilet M, et al. CSVS, a crowdsourcing database of the Spanish population genetic variability. Nucleic Acids Res. 2021 Jan 8;49(D1):D1130-D1137.
Riess O, Sturm M, Menden B, Liebmann A, Demidov G, Witt D, Casadei N, Admard J, Schütz L, Ossowski S, Taylor S, Schaffer S, Schroeder C, Dufke A, Haack T. Genomes in clinical care. NPJ Genom Med. 2024 Mar 14;9(1):20. doi: 10.1038/s41525-024-00402-2.
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Moreno-Galdó A, et al. Implementation of programmes for the transition of adolescents to adult care. An Pediatr (Engl Ed). 2023 Dec;99(6):422-430.
Libro blanco de atención a la fibrosis quística
Programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas de Andalucía.
Examen Final
Encuesta de satisfacción del curso
Encuesta de evaluación a los docentes
video 002 Raquel Yahyaoui
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